Dvomesečni fantek nujno potrebuje posebno zdravilo, čakajo odobritev zdravnikov, šteje vsak dan

Nace se je rodil kot običajni otrok, a so kmalu ugotovili, da ima redko bolezen. V strokovni literaturi je namreč zapisano, da se nepopravljive posledice začnejo že s tremi meseci starosti. Nace bo 3 mesece napolnil čez dva tedna. Zato naprošajo pristojne, da naredijo vse v svoji moči, da čimprej dobi zdravilo in se bo lahko čimprej vrnil v objem
svoje družine.

Nujno potrebuje zdravilo, čakajo na odobritev zdravila

V Skladu Viljema Julijana so znova objavili žalostno zgodbo in prosili za pomoč ter podporo
za ljubkega dvomesečnega Fantka Naceta. Pojasnijo, da bi moral čim prej dobiti posebno zdravilo, ki je v Sloveniji dostopno, vendar ga morejo zdravniki posebej odobriti.

Mamica Maja, ki je trenutno zaradi njegovega stanja v bolnišnici, je zapisala, da je bil ob rojstvu normalen otrok. Ko jih je doma obiskala petronažna sestra je ugotovila, da ne napreduje dovolj. “Pediatrinja naju je pod nujno napotila na Pediatrično kliniko v Ljubljano, kjer pa so odkrili, da ima Nace kalcinacijo žil in ciste v glavi, nizke trombocite in levkocite, visoke vrednosti natrija in klora v krvi, dve luknjici v srčku, zadebeljen pljučni intersticij in pljučno hipertenzijo in nizko saturacijo kisika v krvi,” je opisala mamica Maja. V zadnjih dneh, se je stanje močno poslabšalo.

Pojasni, da mora vložiti nečloveške napore, da ga hrani in v večini primerov ne poje dovolj:
“Ponovno hitro in plitvo diha in ima nizko saturacijo, ponovno je ves mlahav in razdražljiv.”

Njegova bolezen ni ozdravljiva

Naceotva bolezen ni ozdravljiva, a obstajajo zdravila, ki ublažijo napredovanje bolezni.
Zdravilo je dostopno tudi pri nas, vendar ne za zdravljenje interferonopatije. V slednjem primeru bi morali pri Nacetu uporabiti baricitinib na način »off-label«, kar pa mu lahko omogoči zdravnik oziroma zavod za zdravstveno zavarovanje.

“Ker bolezen vsakodnevno napreduje, je pomemben prav vsak dan! Prekrasni mali borec Nace ima skrajno hudo redko bolezen, sindrom Aicardi-Goutières, ki je lahko tudi smrtonosen, povzroča pa težko, nepopravljivo in trajno poškodbo možganov ter druge hude zdravstvene posledice,” zapišejo.

Želijo si, da bi se čimprej vrnil v objem domačih

V strokovni literaturi je namreč zapisano, da se nepopravljive posledice začnejo že s tremi meseci starosti, Nace bo 3 mesece napolnil čez dva tedna. Zato naprošajo pristojne,
da naredijo vse v svoji moči, da čimprej dobi zdravilo in se bo lahko čimprej vrnil v objem
svoje družine: mamice Maje, očka Antona, sestrice Gaje in bratcev Izaka in Ivana, ki ga imamo iz srca radi.

“Našo družino je Nacetova diagnoza in bolezen močno prizadela. Še vedno ne moremo dojeti, obupani smo in zato prosimo za pomoč. Vsa pohvala pa velja strokovnjakom Pediatrične klinike v Ljubljani za hitro diagnostiko, saj je omenjeni sindrom izjemno redek,”
so zapisali starši.