Raziskovalci Medicinske fakultete Univerze v Mariboru oziroma Centra za humano genetiko in farmakogenetiko, so v zadnjih nekaj letih dosegli nekaj vrhunskih znanstvenih dosežkov z objavami v najprestižnejših znanstvenih revijah, kot so Nature, The New England Journal of Medicine, Lancet, The Nature Genetics in podobne. Med članki so še posebej ponosni na objavo v reviji Nature, kjer so pojasnili genetsko arhitekturo kronično vnetne črevesne bolezni, ki so jo opisali s 163 genetskimi lokusi, povezanimi z nastankom te bolezni.
“Članek je dosegel visoko mednarodno odmevnost in je z več kot 1400 citati daleč najbolj citiran znanstveni članek na Univerzi v Mariboru,” je povedal prof. dr. Uroš Potočnik, predstojnik Centra za humano genetiko in farmakogenetiko.
Drugi njihov največji projekt pa je na področju sistemske medicine astme, najpogostejše otroške bolezni. S konzorcijskimi partnerji iz Nemčije, Nizozemske in Španije bodo v okviru projekta “SySparmPhedia – Pristopi sistemske farmakologije za zdravljenje težke astme pri otroku” na pridobljenih kliničnih vzorcih krvi, slike, blata in izdihanega zraka s sistemskim pristopom analizirali celoten genom, epigenom, transkriptom, proteom, metabolom, mikrobiom ter na osnovi integracije pridobljenih podatkov z bioinformatskimi orodji odkrili molekularne označevalce za personalizirano zdravljenje astme ter odkrili molekularno biološke poti patogeneze in molekularne tarče za načrtovanje novih zdravil, ki bi bila učinkovita pri bolnikih, ki so slabo odzivni na obstoječa zdravila pri astmi.
Njihovo tretje najpomembnejše raziskovanje pa poteka v okviru nacionalnega ciljnega raziskovalnega projekta CRP V3 – Analiza in razvoj redkih bolezni v Sloveniji, med katerimi glavnino predstavljajo dedne bolezni.
